¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco frecuente que pertenece a un grupo llamado trastornos de depósito lisosomal. Es un trastorno hereditario que se produce por la acumulación de moléculas grasas, llamadas cerebrósidos, en los órganos y tejidos del cuerpo.

Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher

Este trastorno está causado por una enzima faltante o deficiente, llamada “glucocerebrosidasa”1. En las personas con enfermedad de Gaucher, el gen que normalmente informaría al cuerpo que debe producir esta enzima está alterado (a esto se suele llamar mutación genética).

Los signos y síntomas principales son agrandamiento del hígado y el bazo, recuentos bajos de plaquetas y hemoglobina, y problemas óseos y articulares.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher son muy diversos, y hay muchas personas que viven sin ningún síntoma.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher?

1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher's disease. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-71.
2. Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of Internal Medicine 2000;160:2835-2843
Este folleto tiene como fin responder preguntas sobre la herencia de la enfermedad de Gaucher.
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Mire un breve video sobre las causas de la enfermedad de Gaucher.
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En este video, algunos pacientes con enfermedad de Gaucher hablan sobre cómo se los diagnosticó.
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¿Qué son los trastornos de depósito lisosomal?
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How is Gaucher disease diagnosed?
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Descargue el folleto de la enfermedad de Gaucher para obtener información útil.
La enfermedad de Gaucher no es contagiosa, sino que es una afección hereditaria que puede transmitirse de padres a hijos.