Herencia de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher no es contagiosa, sino que es una afección hereditaria que puede transmitirse de padres a hijos.

Cada célula del cuerpo humano contiene cromosomas, que son estructuras en forma de hebras que transportan información genética. Estos cromosomas existen en pares y, en cada par, cada persona heredará un cromosoma de su madre y otro de su padre.1

El gen responsable de la enfermedad de Gaucher se encuentra en el cromosoma 12. Es necesario heredar dos copias de este cromosoma con una versión mutada de este gen de la enfermedad de Gaucher (una de cada padre) para presentar la enfermedad. Por lo tanto, la enfermedad de Gaucher se conoce como una enfermedad autosómica recesiva. 1

Una persona que tiene un cromosoma con un gen mutado de la enfermedad de Gaucher y un cromosoma con un gen normal no presentará la enfermedad de Gaucher. Este tipo de persona se llama portadora.1

Si ambos padres son portadores de la enfermedad de Gaucher (cada padre tiene un gen mutado de la enfermedad de Gaucher, “a”, y un gen normal, “A”), hay riesgo de que:1

  • 1 de cada 4 (25 %) de sus hijos herede dos copias normales del gen (A), y que, por ende, no se vea afectado por la enfermedad de Gaucher.
  • 2 de cada 4 (50 %) de sus hijos hereden solo una copia del gen mutado y que, por ende, sean portadores.
  • 1 de cada 4 (25 %) de sus hijos herede dos copias del gen mutado de la enfermedad de Gaucher (a) y que, por ende, presente la enfermedad de Gaucher.

¿Dónde puedo encontrar más información?

1.  Gaucher Association. Inheritance. Available at: https://www.gaucher.org.uk/about_gaucher/inheritance [Accessed January 2015]
2.  Burrows, TA. et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics. 2011; 2: 59–73

Este folleto tiene como fin responder preguntas sobre la herencia de la enfermedad de Gaucher.
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Mire un breve video sobre las causas de la enfermedad de Gaucher.
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En este video, algunos pacientes con enfermedad de Gaucher hablan sobre cómo se los diagnosticó.
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¿Qué son los trastornos de depósito lisosomal?
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How is Gaucher disease diagnosed?
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La enfermedad de Gaucher no es contagiosa, sino que es una afección hereditaria que puede transmitirse de padres a hijos.