¿Cuáles son los signos y síntomas?

Los signos y síntomas principales de la enfermedad de Gaucher son agrandamiento del hígado y el bazo, recuentos bajos de plaquetas y hemoglobina, y problemas óseos y articulares.

Los signos y síntomas principales de la enfermedad de Gaucher son agrandamiento del hígado y el bazo, recuentos bajos de plaquetas y hemoglobina, y problemas óseos y articulares

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?

1. Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011;2:59-73.
2. Kerem M. Pulmonary function abnormalities in type 1 Gaucher disease. Eur Resp J 1996;9:340-345.
3. HAS Sante Guide for Doctors: Long-Term Conditions. Gaucher Disease. National Diagnosis and Treatment Protocol. Hatue Autorite de Sante. 2007;1-45.
4. Khan A, Hangartner T, Weinreb NJ, Taylor JS, Mistry PK. Risk factors for Fractures and Avascular Osteonecrosis in Type 1 Gaucher Disease: A Study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. J Bone Miner Res 2012;27:1839-48.
Este folleto tiene como fin responder preguntas sobre la herencia de la enfermedad de Gaucher.
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Mire un breve video sobre las causas de la enfermedad de Gaucher.
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En este video, algunos pacientes con enfermedad de Gaucher hablan sobre cómo se los diagnosticó.
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¿Qué son los trastornos de depósito lisosomal?
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Visite el canal de YouTube Spotlight on Gaucher (Enfoque en la enfermedad de Gaucher) para ver videos informativos sobre la enfermedad de Gaucher y relatos de pacientes y familias.
How is Gaucher disease diagnosed?
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Descargue el folleto de la enfermedad de Gaucher para obtener información útil.
La enfermedad de Gaucher no es contagiosa, sino que es una afección hereditaria que puede transmitirse de padres a hijos.