¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?

Para diagnosticar la enfermedad de Gaucher correctamente, un profesional de la salud deberá realizar varios análisis, incluidos un control del nivel de la enzima glucocerebrosidasa en la sangre y un análisis de ADN (genotipificación) para determinar la mutación del gen.

Para diagnosticar la enfermedad de Gaucher correctamente, un profesional de la salud deberá realizar varios análisis

Para poder llegar a un diagnóstico definitivo, es probable que participen varios profesionales médicos de diferentes especialidades, y se realizaran análisis y exámenes de diagnóstico. Estos pueden incluir:1,2

  • Análisis de sangre de rutina para medir los niveles de plaquetas y de glóbulos rojos, y para evaluar su estado de salud general. Se enviarán muestras de sangre a un laboratorio especializado para su análisis.
  • Análisis de sangre especiales de marcadores bioquímicos para evaluar la carga de la enfermedad.
  • Prueba de la función hepática y posiblemente análisis de los niveles de hierro y vitamina B12.
  • Imágenes por resonancia magnética (RM) para investigar posibles cambios en los órganos y huesos causados por las células de Gaucher.
  • Tomografía computarizada (TC) para investigar posibles cambios en los órganos y huesos.
  • Exámenes de diagnóstico para controlar la densidad ósea.

¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher?

1. Mignot C, et al. handb Clin Neurol. 2013;113:1709-15..
2. Nagral A. Gaucher disease. J Clin exp hepatol 2014;4(1):37-50.
Este folleto tiene como fin responder preguntas sobre la herencia de la enfermedad de Gaucher.
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Mire un breve video sobre las causas de la enfermedad de Gaucher.
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En este video, algunos pacientes con enfermedad de Gaucher hablan sobre cómo se los diagnosticó.
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¿Qué son los trastornos de depósito lisosomal?
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Visite el canal de YouTube Spotlight on Gaucher (Enfoque en la enfermedad de Gaucher) para ver videos informativos sobre la enfermedad de Gaucher y relatos de pacientes y familias.
How is Gaucher disease diagnosed?
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Descargue el folleto de la enfermedad de Gaucher para obtener información útil.
La enfermedad de Gaucher no es contagiosa, sino que es una afección hereditaria que puede transmitirse de padres a hijos.